Необходима для выявления пациенток, имеющих повышенный риск рождения ребенка с врожденной и наследственной патологией. Пренатальная диагностика включает ультразвуковое обследование (УЗИ), лабораторную диагностику и, при необходимости, медико-генетическое консультирование.

УЗИ – один из самых достоверных и безопасных методов обследования, который в настоящее время является обязательным во время дородового ведения беременности. УЗИ не оказывает негативного влияния на плод, поэтому его можно делать неограниченное число раз, но к проведению УЗИ должны быть медицинские показания. Эффективность ультразвукового исследования определяется профессионализмом специалиста и качеством аппаратуры. На качество исследования может оказывать влияние также толщина подкожно-жирового слоя, звукопроницаемость тканей, положение плода, количество околоплодных вод.

Какая-либо особенная подготовка к УЗИ не требуется. До 10–12 недель беременности предпочтительно делать исследование с вагинальным датчиком, после – с абдоминальным (через живот).

Первое ультразвуковое исследование можно провести через 10–14 дней после установления факта беременности при помощи теста или по анализу крови (около двух недель задержки менструации или через 22–25 дней после переноса эмбрионов). Исследование проводится с целью установления факта наличия беременности, определения количества прижившихся плодов, развития беременности в матке и исключения неразвивающейся и внематочной беременности. В этот же период возможно увидеть сердцебиение плода. Если на 6–7 неделе не видно сердцебиения, то устанавливается факт замершей беременности.

Следующее УЗИ рекомендуется делать на сроке 10–14 недель (оптимально – 11–12). Цель этого обследования – подтвердить, что плод живой, измерив частоту сердцебиения, а также более точно определить срок беременности, измерив копчиково-теменной размер плода (расстояние от макушки до копчика). Кроме того, в данный период возможно определение толщины воротникового пространства – расстояние от мягких тканей, окружающих позвоночник, до внутренней поверхности кожи плода. Этот показатель является самым значимым ультразвуковым маркером хромосомных болезней плода. Существуют и другие маркеры хромосомной патологии плода: размеры носовой кости, нижней челюсти и допплерометрические параметры кровотока в Ductus venosus.

Изученные и измеренные выше перечисленные ультразвуковые маркеры дают возможность подтвердить в дальнейшем 80% хромосомной патологии у плода , или заподозрить с последующим подтверждением пороки развития сердечнососудистой и центральной нервной системы.

Если у женщины выявляют маркеры хромосомных заболеваний плода (ультразвуковые или изменение уровней альфа-фетопротеина, PAPP-А и хорионического гонадотропина), а также в случае, если она старше 35 лет, возможно рождение ребенка с хромосомной болезнью, поэтому лечащий врач обязан рекомендовать углубленную пренатальную диагностику плода, которая представляет собой инвазивную процедуру: получение клеток плода из околоплодных вод или хориона. По полученному материалу проводится изучение кариотипа плода (полного хромосомного набора).

Инвазивные методы пренатальной диагностики, взависимости от по срока беременности разделяют на:

биопсия хориона - получение клеток, из которых формируется плацента (срок беременности 10-13 недель)
биопсия плаценты - получение клеток плаценты (срок беременности 14-20 недель), которая в техническом отношении подобна биопсии хориона

Амниоцентез - пункция околоплодного пузыря с забором незначительного количества околоплодных вод (срок беременности 16 -18 недель).

Следующий срок УЗИ – 20–24 недели. Основная задача исследования в этот период – выявление пороков развития плода и признаков осложненного течения беременности. Главное – исключить большую часть пороков развития плода и маркеры хромосомных болезней (более 20 различных показателей).

Третье плановое УЗИ проводится на 32–34 неделе беременности. Оцениваются темпы роста плода и его пропорции, которые изменяются при некоторых осложнениях беременности, например при фетоплацентарной недостаточности. Проводится оценка количества околоплодных вод и состояния плаценты, в первую очередь выявляются признаки ее преждевременного старения. Это исследование нужно для ранней диагностики осложнений, которые могут быть фатальными для плода. Основываясь на результатах такого УЗИ, врач при необходимости сможет правильно выбрать время для родоразрешения, сохранив ребенку здоровье, а иногда и жизнь.

Иногда целесообразно проведение УЗИ непосредственно перед родами. Это необходимо в тех случаях, когда полученная информация может повлиять на выбор тактики ведения родов. Эти показания определяет лечащий врач.

Медико-генетическое консультирование проводится добровольно с целью выявления пациенток группы повышенного риска по хромосомным патологиям плода, а также с целью информирования пациентки, относящейся к группе риска, о вероятности хромосомных болезней плода. Ей предоставляется информация по вопросам, возникающим в связи с заболеванием, включая медицинский, психологический и социальный аспекты.

РУССКИЙ ENGLISH